¿Que es el Síndrome de Williams?

Descripción del Síndrome de Williams

El Síndrome de Williams (SW) o Síndrome de Williams-Beuren (SWB) es un
desorden genético que afecta al desarrollo. Se origina por la deleción, ausencia, de un
pequeño fragmento de uno de los dos cromosomas número 7.
No es una anomalía genética heredada de los padres.
No tiene preferencia étnica afectando por igual a varones y mujeres.

Características más representativas

 

Las características más representativas pueden darse algunas u otras, son:
* Problemas cardíacos: simples soplos, estenosis supravalvular aórtica, y/o pulmonar.
* Frente amplia, nariz pequeña y respingada, boca grande, labios gruesos, bolsas
periorbitales, mandíbula y mentón pequeños y mala oclusión dentaria.
* Estrabismo, en los que poseen ojos claros un patrón de iris estrellado.
* Bajo peso y talla al nacer y el desarrollo suele estar algo retrasado.
* Niveles elevados de calcio en sangre, (hipercalcemia), durante la primera infancia que
puede causar irritabilidad extrema y síntomas similares a los cólicos.
* Tono muscular bajo (hipotonía). Aparición de hernias, normalmente umbilical o escrotal.
* Problemas tiroideos y ocasionalmente desarrollo sexual prematuro.
* Presentan alta sensibilidad a los sonidos (hiperacusia).
* Discapacidad intelectual con diversidad en los ritmos de aprendizaje. Retraso psicomotor y
defectos en la integración visoespacial.
* Hiperactividad, especialmente presente en la infancia, que tiende a mejorar con la edad.
* Personalidad extrovertida. Manejo de un vocabulario amplio y complejo, aunque la
expresividad suele ser superior a la capacidad de comprensión.
* Excelente memoria visual y auditiva. Capacidad musical superior que la población general.

Diagnóstico clínico del Síndrome de Williams

El diagnóstico clínico durante las primeras semanas o meses de vida puede ser dificultoso.
El rasgo clínico de mayor relevancia es el defecto cardiovascular, por lo cual suelen ser los
cardiólogos los que más frecuentemente lo detectan, y en algunos casos la hipercalcemia.
En niños mayores de 3 años los rasgos faciales y el perfil cognitivo-conductual
característico puede ser motivo de consulta por Síndrome de Williams.

Diagnóstico genético del Síndrome de Williams

Siempre que se tenga una sospecha clínica debe confirmarse mediante estudios genéticos.
La técnica de FISH (hybridization in situ fluorescent), en una muestra de sangre periférica,
es la metodología más adecuada.
La confirmación del diagnóstico es fundamental para realizar el asesoramiento genético
adecuado, planificar el seguimiento certero de la patología y efectivizar los tratamientos
sintomáticos correctos.

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Tratamientos

Si bien el Síndrome de Williams no tiene cura, pueden y deben tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y
conducta que presente cada caso en particular, para así proveer los soportes adecuados
para el desarrollo y despliegue de las capacidades y potencialidades y, para el logro de una
mejor calidad de vida.